2025年2月28日，我们迎来第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，意为“不止罕见”。中国血液制品公众号持续关注罕见病诊疗发展及患者健康。今天我们聚焦血液制品在罕见病中应用的话题，开启与DeepSeek的第一场对话~
血液制品的罕见病适应症
1. 凝血因子缺乏相关罕见病
2. 免疫相关罕见病
原发性免疫缺陷病（PIDD）
X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病（CVID）：需定期输注静脉注射免疫球蛋白（IVIG）替代抗体，预防感染。自身免疫性神经系统疾病
格林-巴利综合征（GBS）和慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）：IVIG通过免疫调节缓解神经损伤。
重症肌无力（MG）：IVIG用于急性期免疫抑制。
3. 遗传性蛋白缺乏症
α-1抗胰蛋白酶缺乏症
输注 α-1抗胰蛋白酶浓缩物，延缓肺气肿或肝硬化进展。遗传性抗凝血酶缺乏症
使用 抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）浓缩物，预防血栓形成。遗传性血管性水肿（HAE）
C1酯酶抑制剂（血浆来源） 可预防或治疗急性发作。
发展趋势
1.IVIG的优化：探索皮下注射(SCIG)以提高便利性，降低输液反应，适应症向罕见神经系统疾病(如自身免疫性脑炎)扩展。
2.新型血液制品研发 :基因重组凝血因子(延长半衰期)用于血友病。
总结
血液制品的应用需结合患者个体情况，优化治疗方案。血液制品为许多罕见病提供了关键的生命支持，尽管基因治疗和单克隆抗体等新技术不断发展，血浆制品仍是不可替代的治疗选择之一。
IVIG在罕见病中的主要适应症
(一)原发性免疫缺陷病（PID）
1. 先天性无/低丙种球蛋白血症
2.常见变异型免疫缺陷病（CVID）
3.重症联合免疫缺陷病（SCID）（辅助治疗）
4.高IgM综合征等
作用：补充抗体，终身替代治疗，预防反复/严重感染。
(二) 自身免疫性神经系统疾病
5. 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）: 维持神经功能，减少复发
6. 格林-巴利综合征（GBS）：急性期治疗,抑制抗神经髓鞘抗体，缩短病程。
7. 重症肌无力（MG）：急性加重期/部分难治性病例，调节自身免疫反应
8. 多灶性运动神经病（MMN）: 改善肌无力和传导阻滞
9. 自身免疫性脑炎：抗NMDA受体脑炎，免疫调节治疗
10.僵人综合征（SPS）：缓解肌肉强直和痉挛
IVIG适应症广泛的核心原因
多靶点作用机制：
替代疗法：直接补充IgG抗体，对抗感染，治疗原发性免疫缺陷病
免疫调节：中和自身抗体、抑制炎症因子、调节补体激活，用于自身免疫或炎症性疾病。
抗炎作用：通过调节T/B细胞功能，减轻组织损伤。
临床指南推荐：全球范围内，IVIG获批或临床常规应用的罕见病超过20种，包括免疫缺陷、神经疾病、血液病等多个领域。在中国，IVIG被纳入《罕见病目录》中10余种疾病的治疗方案。多个国际指南将IVIG列为罕见病的一线或挽救性治疗方案（如CIDP、XLA）。
超说明书应用普遍：许多罕见病缺乏特效药，IVIG凭借安全性成为经验性治疗选择。随着研究深入，IVIG在罕见病中的应用持续扩展（如部分罕见自身免疫性脑炎）。
总结
静脉注射免疫球蛋白（IVIG） 是罕见病中适应症最多的血液制品，覆盖免疫缺陷、神经、血液、自身免疫等多领域。其多功能机制使其成为罕见病综合治疗的核心选择。其他血液制品如凝血因子、C1酯酶抑制剂等主要用于单一类别罕见病。未来通过技术创新和政策支持提高血液制品在罕见病中的可及性和疗效。
注：以上内容由DeepSeek AI模型生成，甄别后整理而成。
截至2023年9月，中国共有207种罕见病纳入目录。多种血液制品的获批适应症均包含罕见病病种。DeepSeek分析显示，静注人免疫球蛋白（IVIG）是目前罕见病适应症最多的血液制品，覆盖免疫缺陷、神经、血液、自身免疫等多领域。除了以上10种由DeepSeek检索的IVIG罕见病适应症外，我们补充另外3种IVIG在罕见病目录内适应症的应用：
1. 天疱疮：预防感染，促进疾病尽快得到控制[1]
2. 成人斯蒂尔病（AOSD）：对复杂和激素依赖的AOSD患者，可加用IVIG治疗。在出现危及生命的并发症，如巨噬细胞活化综合征（MAS）发生时，IVIG体现出明显的优势。此外，每月输注IVIG有助于妊娠期AOSD的治疗[2]
3. 抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）相关性血管炎（AAV）：短期辅助治疗[3]
参考文献：
1. 潘萌,王晶莹.中国天疱疮的诊治现状及思考[J].诊断学理论与实践,2023,22(03):209-214.
2. 朱小霞, 李芹, 王悦, 等. 成人斯蒂尔病诊疗规范 [J] . 中华内科杂志, 2022, 61(4) : 370-376.
3. Chung, Sharon A et al. “2021 American College of Rheumatology/Vasculitis Foundation Guideline for the Management of Antineutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis.” Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.) vol. 73,8 (2021): 1366-1383.
以上内容仅供医学药学专业人士学习参考
2025-06-15
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