不确定潜能的克隆性造血 ( CHIP , Clonal haematopoiesis of indeterminate potential) 是老年人群中常见的造血系统变化,其起源于造血干细胞中白血病相关基因的体细胞突变,尤其集中于DNMT3A、TET2 和 ASXL1 等表观遗传调控基因。 尽管CHIP患者的血常规多呈正常,但突变细胞的扩增显著提升了罹患骨髓增生异常综合征 (MDS) 、急性髓系白血病 (AML) 以及多种免疫和炎症性疾病 (如冠心病、类风湿性关节炎) 的风险 【1】 。 已有研究表明,克隆负荷的大小与疾病发展密切相关,但推动这些突变克隆扩增的具体机制仍未厘清。
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