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Kidney Int | 周绪杰团队系统揭示TREX1基因变异在血栓性微血管病中的致病作用

TREX1 thrombotic microangi 血栓性微血管
05/27
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近日 ，北京大学第一医院肾脏内科 周绪杰 团队在 Kidney International 发表了题为 Expanding the Spectrum of Genetic Causes of DNA-Specific Exonuclease TREX1 Variants in Thrombotic Microangiopathy 的研究论文， 系统性描绘了 TREX1 基因变异与血栓性微血管病（ TMA ）之间的关联。 这一突破性成果不仅丰富了 TMA 的遗传病因谱，也为临床精准诊疗和个体化治疗提供了坚实的科学依据 。 2023 年，周绪杰团队首次报道中国人群中 TREX1 基因杂合突变导致的肾脏 TMA 家系，患者多在青年期发病，病情进展迅速，且常规免疫抑制治疗无效。
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