近日，广西医科大学第一附属医院针对重型β-地中海贫血的碱基编辑临床研究成功治愈18岁老挝女孩，这是国内首位基因编辑治愈的外籍患者。

达到持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至120g/L以上……如今，来自老挝的女孩金秀（化名）已回归到正常生活中。难以想象，几个月前的她还在为重型地中海贫血所困扰，日复一日地接受各项治疗，而这场与疾病的斗争持续了长达18年。

18岁的金秀自幼诊断重型地中海贫血，输血、祛铁是她的生活中的“常客”。随着年纪的增长，金秀输血次数越来越多、次数越来越频繁，各个脏器开始出现合并继发性铁过载。同时，受当地医疗条件等因素的影响，“脱贫”的机会十分渺茫。

一次偶然的机会，金秀通过网上了解到广西医科大学第一附属医院在基因治疗地中海贫血方面取得新突破，金秀及其家人非常激动，萌生跨国求医的想法。能否通过基因治疗摆脱重型地中海贫血的困扰？抱着尝试的态度，他们联系了我院国际诊疗部。

国际诊疗部积极联系我院血液内科赖永榕教授团队，并为金秀开具了相关证明，方便他们自行办理来华签证。赖永榕教授与刘容容教授对金秀的病情进行了详细评估，建议金秀参加一项正在进行的针对重型β-地中海贫血的临床研究。经过与金秀及家属详细交流、沟通后，金秀自愿加入该临床研究，并开始进行治疗。就这样，金秀的“脱贫”之路开始了。

2024年3月，金秀来到我院完善各项筛选检查，筛选合格后，完成了动员前评估、动员、单采等。4月底，金秀进入干细胞移植仓，之后通过体外CS-101碱基编辑干细胞，并予预处理后，回输到金秀体内。

▲单采

▲回输

随后一个多月的时间内，金秀在赖永榕教授团队的精心治疗及护理下，顺利度过了骨髓抑制期、造血重建期。5月，金秀各项指标逐渐恢复，血红蛋白持续大于90g/L，脱离输血依赖，顺利出院。

接受治疗前，金秀的输血频率达到每月2单位红细胞，是输血依赖型β-地贫患者。如今，金秀在治疗后两个月内，总血红蛋白浓度升高至120g/L以上并且保持稳定，成功实现脱离输血依赖的目标。

该项临床研究的原理，是通过采集患者自体造血干细胞，对患者自体造血干细胞进行精准碱基编辑，重新激活γ-珠蛋白基因表达，生成胎儿血红蛋白，改善贫血，使患者能脱离输血依赖。目前，已有多位地贫患者完成碱基编辑治疗，其中有两位患者摆脱输血依赖超过6个月，最长的超过8个月。

地中海贫血是一种流行于我国南方地区的遗传性溶血性疾病，在地中海沿岸国家、南亚和东南亚各国较为多见。据统计，我国地中海贫血基因携带者约有3000万人，其中，重型和中间型地贫患者约为30万人；东南亚地区地中海贫血基因携带者约有3亿人，占总人口的44.60%。

长期以来，我院与国内科研机构合作，在地中海贫血基因治疗方面，采用基因编辑策略，利用CRISPR/Cas9及单碱基编辑技术和慢病毒产品转导的基因替代策略，开展地贫基因治疗临床前研究和临床研究。目前，我院已完成地贫基因治疗27例，为国内完成基因治疗例数最多的单位，所有患者均脱离输血依赖，回归正常生活。在“一带一路”的国家倡议下，我院成功完成国内首例外籍地贫患者的基因治疗，为地贫患者带来福音，为地贫事业的发展贡献智慧和力量。

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